Si chiama Sma (atrofia muscolare spinale) , una malattia che colpisce 1 neonato ogni 10.000 e costituisce la più comune causa genetica di morte infantile. Una patologia grave e complessa che però non è senza speranza grazie alla ricerca e alle nuove cure. Per questo motivo domenica 30 settembre la delegazione sarda di “Famiglie Sma” – l’associazione che mette insieme le famiglie che affrontano quotidianamente questo problema – ha organizzato (nel parco Santa Lucia ad Assemini, dalle 10 alle 20) una giornata all’insegna della solidarietà e, dato che i protagonisti saranno i bimbi, soprattutto del gioco. Un evento promosso col patrocinio dell’Azienda ospedaliero universitaria di Cagliari.
«Sarà una grande festa per tutti – spiega Francesco Felice, assieme alla moglie Cinzia tra gli organizzatori dell’evento – con uno stand luna park, ben sei aree giochi, ma anche zone laboratorio, animazione, area spettacoli e area motoria. Bambini che non hanno questa malattia e i bambini che invece purtroppo la hanno giocheranno insieme, si divertiranno per una giornata intera. Tutto il ricavato sarà destinato alla ricerca che per i bimbi malati di oggi e del futuro è la grande speranza per un futuro migliore».
Ci sono diverse forme di SMA. La più diffusa è anche quella più grave, il tipo I, che spesso può essere mortale nei primi mesi di vita e richiede un’assistenza continuativa altamente specializzata. I genitori vengono addestrati nei reparti di terapia intensiva a gestire i bambini e, all’occorrenza rianimarli. Grazie all’avanzamento dell’assistenza respiratoria e alla corretta gestione della vita quotidiana esistono, comunque, sempre più bambini affetti dalla forma di tipo 1 che, pur essendo fortemente invalidati, godono di una lunga esistenza.
Solitamente un bambino affetto da SMA1 non è in grado di sollevare la testa o di compiere i normali progressi fisici e motori. La deglutizione e l’alimentazione possono essere difficoltose e il bambino può mostrare difficoltà a inghiottire la propria stessa saliva. C’è una debolezza generale nei muscoli respiratori intercostali e accessori (muscoli situati fra le costole). Il petto può apparire concavo (scavato verso l’interno) in seguito alla respirazione diaframmatica (addominale). A causa della crescente debolezza generale o di ripetute infezioni respiratorie la prognosi è negativa. È però importante ricordare che il decorso della malattia può differire molto da bambino a bambino; inoltre, sono disponibili metodiche respiratorie invasive (tracheotomia) e non-invasive (Bi-Pap) che possono estendere in misura significativa l’aspettativa di vita.
