Si svolge sabato 10 maggio presso l’Aula Thun dell’Ospedale Microcitemico di Cagliari il Congresso “Talassemia: presente e futuro” dedicato, a un anno dalla sua scomparsa, al Prof. Renzo Galanello, Direttore della Clinica Pediatrica II, un pediatra di assoluta eccellenza umana e professionale, un uomo che ha dedicato la sua vita alla ricerca per la prevenzione e la cura delle talassemie e di numerose altre malattie genetiche ad alta complessità.
Il congresso, organizzato sotto la Direzione scientifica del Prof. Paolo Moi, vede la partecipazione dei massimi esperti regionali in tema di talassemie e complicanze, con l’obiettivo di fare il punto sulle possibilità di cura di questa patologia che a livello mondiale affligge circa 3 milioni di persone.
Come è noto, la talassemia é un’anemia genetica ed ereditaria che si caratterizza per l’incapacità dei globuli rossi a produrre una sufficiente quantità di emoglobina, la molecola che trasporta l’ossigeno dai polmoni a tutti i tessuti. L’Italia, e la Sardegna in particolare, è tra i paesi più colpiti. La trasmissione genetica è molto alta: da due portatori sani nel 25% dei casi nascerà un figlio talassemico.
Nella cura di questa patologia molti progressi sono stati fatti, ma ancora molta è la strada da fare: il paziente talassemico è passato da una condizione di quasi invalidità (anni 80) a una che gli permette di condurre una vita pressoché normale: lavorare, avere dei figli, essere ben inseriti nel contesto sociale.
Le trasfusioni e le terapie ferrochelanti, che permettono di eliminare l’accumulo di ferro negli organi vitali, hanno aumentato la durata e la qualità di vita dei pazienti: in particolare la disponibilità di tre diversi farmaci ferrochelanti, somministrabili anche per via orale, ha consentito la personalizzazione della terapia e la rimozione del ferro dal fegato, dalle ghiandole endocrine e soprattutto dal cuore, prevenendo la morbilità e la mortalità legata all’effetto tossico del ferro su questi organi essenziali.
La complicanza più temibile dell’intossicazione da ferro è senza dubbio la cardiopatia che, causando insufficienza cardiaca e aritmie, è stata per lungo tempo la causa principale di morte nei pazienti talassemici. Sono stati proprio l’impegno e la tenacia del Professor Antonio Cao e del Professor Renzo Galanello a dare un forte impulso alla sperimentazione di nuovi ferrochelanti orali e all’uso della Risonanza Magnetica Nucleare per la determinazione del ferro cardiaco ed epatico, consentendo la diagnosi precoce della danno cardiaco e determinando l’impressionante riduzione della mortalità da cardiopatia osservata negli ultimi anni. L’Ospedale Microcitemico è tra i pochi Centri in Italia a disporre di una Risonanza Magnetica Nucleare appositamente dedicata alla valutazione precisa della concentrazione di ferro sia cardiaco che epatico e alla diagnosi precoce della cardiopatia del talassemico.
La guarigione definitiva della talassemia è possibile col trapianto di midollo osseo, che è però al momento utilizzabile solo dai talassemici che dispongano di un donatore compatibile
Oltre a fare il punto sulle terapie tradizionali, nel convegno si presenteranno anche alcune prospettive terapeutiche in tema di trapianto aploidentico, che espande le indicazioni di trapianto anche a soggetti con donatore parzialmente compatibile, e di terapia genica che, per essere eseguita sulle stesse cellule del paziente, è teoricamente applicabile a tutti i pazienti e assolutamente priva del rischio di rigetto. Nel convegno saranno anche presentati dati su una sperimentazione internazionale che vede coinvolti oltre agli Stati Uniti anche gli Ospedali della Microcitemia di Cagliari e Palermo.
